4 Менделиеви разстройства, за които трябва да знаете

По принцип всяко дете е наследило генетично предаване от своите биологични родители. Генотиповете, които се предават от родител на потомство, имат същия характер като родителя. Както се посочва в наследствеността на Мендел, която обяснява, че цветът на кожата, височината, цвета на косата, формата на носа и дори "наследствената болест" са въздействието на наследственото наследство. Въздействието на тази наследствена черта може да се дължи на промени в един ген. Появата на промени в този единичен ген е известна още като менделевско разстройство.

Разстройството на Мендел винаги следва наследството на Мендел. В медицинския свят не само физическите характеристики, които родителите могат да предадат на децата си чрез своите генофити. Някои заболявания също могат да бъдат наследени, така че детето да наследи генетични заболявания или генетични нарушения поради промени в чертите и компонентите в гените. Генетичните заболявания могат да бъдат причинени от нови мутации в ДНК или отклонения в гените, които са наследени от родителите.

В света на медицинските изследвания моделите на наследяване на Мендел са много полезни за проследяване на историята на заболяване или разстройство чрез генеалогичен анализ и прогнозиране на генетичния състав на наследствеността. Причината може да се дължи на доминиращ алел или рецесивен алел. Както е обяснено в Закона за наследяването на Мендел, наследяването на организмите в организмите, описано от Грегор Йохан Мендел в неговата работа „Експерименти върху растителни кръстове“, се състои от две части: законът за сегрегацията, известен като Първият закон на Мендел, и законът за независимите двойки. асортимент), известен като Втория закон на Мендел.

(Прочетете също: Наследяване на признаци в закона на Мендел)

И така, какво можете да знаете за разстройствата на Мендел или за това, което често срещате като генетични разстройства, които често срещате? Хайде, проследете дискусията.

1. Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно разстройство, известно още като FKU. Хората, засегнати от това заболяване, ще имат липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза, който може да метаболизира аминокиселината фенилаланин в тирозин.

2. Хемофилията е свързано със пола рецесивно разстройство. Човек, който е хемофилен, няма способността да съсирва кръв при липса на единия или другия фактор на съсирването. Алелът за хемофилия се наследява от майката, но мъжете винаги страдат от това заболяване, тъй като то е свързано с пола рецесивна черта.

3. Мускулна дистрофия, това заболяване се причинява от разширяването на тринуклеотидни повторения в нетранслирания 3-акцентен генен регион на хромозома 19. Това менделово разстройство се характеризира с наличието на миотония, което е бавна мускулна релаксация след съзнателно свиване. Мускулната дистрофия е мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан. В допълнение, той също е белязан от наличието на катаракта и хипогонадизъм.

4. Цветната слепота е рецесивна черта, свързана със секса. Цветната слепота възниква, когато окото не успее да направи разлика между червения и зеления цвят. Нормалното зрение се носи от доминиращи гени. Х хромозомата носи нормални гени и техните рецесивни алели. Цветната слепота винаги показва редуване на наследството.

скорошни публикации

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found