Хромозомите са генетични единици, открити във всяка клетка от живи същества. Формата представлява дълга линия, съставена от ДНК и протеини. Хромозомите функционират за съхраняване на генетичен материал в организмите. Това означава, че нашите физически черти като цвят на косата, форма на лицето и форма на очите се съхраняват в хромозомите.
Хромозомите, които се състоят от ДНК, също са отговорни за предаването на характери от едно поколение на друго. Хромозомите играят роля в подпомагането на клетъчното делене, възстановяване, растеж и диференциация. Хромозомите също контролират клетъчния метаболизъм и образуването на протеинови структури.
Поради много важната роля на хромозомите за тялото, аномалиите в хромозомите имат физическо въздействие. Тези нарушения могат да бъдат под формата на необичаен брой хромозоми. Следват някои от аномалиите, причинени от анормални хромозоми.
Синдром на Даун
Синдромът на Даун се причинява от допълнителна хромозома на 21-ва хромозома. Този синдром се характеризира с физически характеристики като широко чело, къса шия и плоски ръце. Освен това устата на човек със синдром на Даун също има постоянно отворена уста, леко подута долна устна и дълъг, набръчкан език.
Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър е резултат от загубата на една Х хромозома в 23 хромозомни двойки. Това означава, че човек със синдром на Търнър има 45 хромозомен кариотип. Това генетично заболяване кара страдащите да са ниски и да имат проблеми с плодовитостта. Това състояние е медицинско известно като женска дисгенезия на половите жлези.
(Прочетете също: Така че част от генетичната материя, какви са гените и хромозомите?)
Синдром на Клайнфелтер
Синдромът на Klinefelter се появява поради наличието на допълнителна Х хромозома при мъжете, което води до кариотип с 47 хромозоми. Някои от характеристиките са външен вид на женски сексуален характер, намалени мъжки физически характеристики и стерилност.
Синдром на супер жена
Синдромът, известен също като XXX синдром, се причинява от допълнителна Х хромозома при жените. В резултат страдащият има 47 хромозомен кариотип. Страдащите от синдром на супержената изпитват развитието на ненормални и стерилни сексуални характери при жените. Те също имат по-високо тяло от жените като цяло и имат трудности да говорят. Известно е, че този синдром се притежава само от 1 на 1000 жени, така че рядко се среща.
Синдром на Джейкъб или супер мъжки синдром
Този синдром е известен също като XYY синдром. Страдащият има допълнителна Y хромозома, което води до 47 хромозомен кариотип. Тези, които имат синдром на Джейкъб, показват необичаен растеж и са склонни да изпитват нарушения на аутизма. Синдромът на Джейкъб е рядко заболяване, като синдром на супер жената.
