Живите същества предават своите физически характеристики на своите потомци. Това има за цел да запази характеристиките на родителя при определени видове. Но в определени случаи естеството на родителя не се наследява напълно от потомството, причинявайки аномалии в чертите на живите същества.
Аномалии в живите същества или генетични нарушения са причинени от аномалии в отделния геном. Това разстройство е резултат от мутации в ДНК, които се появяват произволно или поради проблеми с околната среда. Досега няма лечение за генетични заболявания. Те могат да бъдат предотвратени само чрез подходящо генетично консултиране и извършено с помощта на родословни карти. Генетични нарушения могат да се появят при нарушения на мендел и хромозомни нарушения.
Разсейването на Мендел
Нарушенията на Мендел се причиняват поради промени в един ген. Моделът следва модела на наследяване на Мендел. Наследствените модели на Мендел са полезни за проследяване на историята на заболяването чрез анализ на родословието и прогнозиране на генотипа на потомството. Причината може да се дължи на доминиращ алел или рецесивен алел.
Някои примери за болести на мендела са фенилкетонурия, хемофилия, мускулна дистрофия и цветна слепота.
Фенилкетонурия е автозомно-рецесивно разстройство, известно още като FKU. Хората, засегнати от това заболяване, ще имат липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза, който може да метаболизира аминокиселината фенилаланин в тирозин.
(Прочетете също: Наследяване на признаци в закона на Мендел)
Хемофилияе свързано със секса рецесивно разстройство. Човек, страдащ от хемофилия, няма способността да съсирва кръв поради липсата на единия или другия фактор на съсирването. Алелът за хемофилия се наследява от майката, но мъжете винаги страдат от това заболяване, тъй като то е свързано с пола рецесивна черта.
Следващата аномалия в живите същества е мускулна дистрофия. Това заболяване се характеризира с миотония, която представлява бавно отпускане на мускулите след съзнателни контракции. В допълнение, страдащите също изпитват мускулна дистрофия, а именно мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, катаракта и хипогонадизъм, което е състояние, когато половите жлези в тялото произвеждат много малко или никакви хормони. Тази мускулна дистрофия се причинява от удължени повторения на тринуклеотиди в нетранслирания регион на 3-акцентния ген на хромозома 19.
Последното разстройство на мендел е цветната слепота. Цветна щора е свързана със секса рецесивна черта. Цветната слепота възниква, когато окото не успее да направи разлика между червения и зеления цвят. Нормалното зрение се носи от доминиращи гени. Х хромозомата носи нормални гени и техните рецесивни алели. Цветната слепота винаги показва редуване на наследството.
Хромозомни нарушения
Следващият тип разстройство на чертите при живите същества са хромозомните разстройства. Хромозомните разстройства се причиняват поради аномалии в броя на хромозомите или в подреждането на хромозомите при индивидите.
Хората имат редица хромозоми във всичките си клетки. Това хромозомно число е известно като диплоидното хромозомно число, което остава постоянно, а именно 46. Сред тези 46 хромозоми 22 двойки са автозоми и 1 е полова двойка хромозома. Тъй като всички гени са на хромозоми, всяка промяна в броя на гените и хромозомите ще доведе до намаляване или увеличаване на генетичния комплемент.
Хромозомните разстройства се причиняват поради аномалии в броя на хромозомите или в подреждането на хромозомите при индивидите. Хромозомните аномалии в броя на хромозомите могат да бъдат класифицирани като полиплоидия и анеуплоидия. Някои от често срещаните хромозомни нарушения са синдром на Даун, синдром на Klinefelter, синдром на Търнър и др.
