Възпроизвеждането на живите същества се определя от генетичното качество (гени) и всяко има разлики. Гените обаче имат способността да мутират, така че да влияят на произведената ДНК, особено засягайки протеините в тях. В тази глава ще обсъдим една от мутациите в гените, а именно точковите мутации. Тогава, какво се разбира под точкова мутация и какви са типовете?
В биологията мутациите са промени, които се случват в генетичния материал както на ниво гени, така и на ниво хромозоми. Мутациите на генно ниво се наричат точкови мутации, докато мутациите на хромозомно ниво обикновено се наричат аберации. Мутациите в гените могат да доведат до появата на нови алели и да формират основата за появата на нови вариации във видовете.
Точковите мутации или генните мутации са мутации, които се срещат в гени или азотни основни последователности в ДНК. Промените в състава на азотните основи в ДНК могат да доведат до промени в синтезирания протеин и дори до промени във фенотипа.
Причината за тази точкова мутация се дължи на 4 фактора, а именно грешки по време на репликация на ДНК от мутагени, разкъсване на кислородно-фосфатната връзка, заместване на базовите двойки и промени в броя на основите.
- Грешки по време на репликация на ДНК от мутагени
В S етапа на клетъчното делене всяка клетка умножава своята ДНК чрез процеса на репликация на ДНК, първо ензимът хеликаза ще отвори двойната верига на ДНК. Освен това, ДНК полимеразният ензим ще катализира удължаването на ДНК веригата, което води до ДНК двойна верига. На този етап мутагените могат да реагират, причинявайки неправилно фиксиране на азотната алкална последователност в ДНК.
- Разкъсване на кислородно-фосфатната връзка
Мутагените могат да доведат до прекъсване на връзката между кислорода и фосфата, така че частта от ДНК основата, която е разрушена, ще бъде свързана с други парчета ДНК. В резултат на това синтезираният протеин може да претърпи промени.
(Прочетете също: Какво е свързване и рекомбинация?)
- Замяна на основната двойка
Заместването на двойка основи е заместването на азотна основа с друга азотна основа. Заместването на основната двойка може да бъде разделено на преходи и трансверсии. Преходът е заместване на пуринови основи (A, G) с пуринови основи (A, G) или заместване на пиримидинови основи (T, C) с пиримидинови основи (T, C). Трансверсията е заместване на пуринови основи (A, D) с пиримидинови основи (T, C) или заместване на пиримидинови основи (T, C) с пуринови основи (A, D).
- Промяна в броя на основите
Генните мутази могат да бъдат причинени от промени в количеството азотни основи поради събития, вмъкване и делеция.
Тип мутация на точки
Точковите мутации могат да бъдат разделени на 4 типа, а именно мутации на погрешно тълкуване, тихи мутации, безсмислени мутации и мутации на четене на рамки.
- Мисенс мутация е промяна в състава на азотните основи, която причинява промени в аминокиселините в полипетидна верига.
- Тихата мутация е промяна в състава на азотните основи, която не предизвиква промени в аминокиселините, образувани при синтеза на протеини.
- Безсмислена мутация е промяна в състава на азотна основа в стоп кодон, така че синтезът на протеини спира и води до по-къса полипептидна верига.
- Мутация на промяна на четенето е мутация, която възниква в резултат на добавянето на нуклеотид към ген, причинявайки промяна в рамката за четене на кодона.
